Bệnh tâm thần phân liệt 80% do di truyền

Có tới bốn trong số năm trường hợp mắc bệnh tâm thần phân liệt là do gen di truyền từ cha mẹ của đứa trẻ. Bằng cách tiếp cận số liệu thống kê trên hơn 30.000 cặp song sinh, các nhà nghiên cứu đã đưa ra con số chính xác nhất có khả năng giúp chúng ta tìm ra nguyên nhân và xác định được gen gây nên các triệu chứng tâm thần phân liệt. 

Các nhà khoa học trường Đại học Copenhagen, Đan Mạch đã thu thập thông tin từ Cơ quan Đăng ký Song sinh Quốc gia của Đan Mạch, kết hợp với số liệu từ Cơ quan Nghiên cứu Tâm thần Đan Mạch để đưa ra 31.524 cặp song sinh được sinh ra trong khoảng từ năm 1951 đến năm 2000. Dựa vào các cặp song sinh, các nhà nghiên cứu có thể xác định được gen tâm thần phân liệt đã được thừa hưởng khi thụ thai hay là kết quả của các yếu tố môi trường khác. So sánh các đặc điểm được tìm thấy trong số các gen của những cặp song sinh (hoặc những cặp song sinh không giống nhau) có thể cung cấp một dấu hiệu tâm thần phân liệt rõ ràng, cho dù đó là do gen gây ra triệu chứng tâm thần phân liệt hoặc một thứ gì đó trong môi trường gây nên khi trẻ em đang trong giai đoạn phát triển. Mặc dù lý thuyết là vậy, song, sinh học vẫn là một vấn đề khó khăn, cần nhiều yếu tố để đưa ra một kết luận đáng tin cậy. Việc tìm kiếm một cặp song sinh đủ điều kiện để đưa vào nghiên cứu được xem như là một thách thức đối với các nhà nghiên cứu. Tình trạng thần kinh của bệnh tâm thần phân liệt ảnh hưởng chỉ dưới 5/1000 cá thể, điều này gây khó khăn trong việc thu thập đủ dữ liệu về các cặp song sinh. Do đó, việc Cơ quan Đăng ký Song sinh Quốc gia của Đan Mạch kết hợp với các số liệu thống kê đã trở thành một cách tuyệt vời để nghiên cứu.

Năm 1998, nghiên cứu cặp song sinh tương tự được tiến hành tại Phần Lan, các nhà nghiên cứu sử dụng một mẫu gen nhỏ từ Cơ quan Đăng ký Dân số Phần Lan, cho thấy khả năng di truyền của bệnh tâm thần phân liệt là 83%. Năm 2007, một phân tích khác được tiến hành tại Thụy Điển đã tìm ra loại gen gây ra chứng tâm thần phân liệt, ở 67% trường hợp nữ và 41% ở nam giới. Trong những nỗ lực để có được số liệu thống kê tốt hơn, các nhà nghiên cứu đã tính toán hai ước tính, một là đối với định nghĩa hẹp, hai là đối với rối loạn “phổ rộng” của bệnh tâm thần phân liệt. Đối với định nghĩa hẹp, các nhà nghiên cứu ước tính, gen gây nên bệnh tâm thần phân liệt là 79% tổng số trường hợp. Khi mở rộng nghiên cứu những người có rối loạn tâm thần phân liệt, số lượng giảm xuống còn 73%.

Nhà nghiên cứu Rikke Hilker thuộc Đại học Copenhagen, Đan Mạch cho biết: "Nghiên cứu này là ước tính toàn diện và triệt để nhất về hệ số di truyền của bệnh tâm thần phân liệt và sự đa dạng chẩn đoán của nó”. "Thật thú vị vì nó chỉ ra nguy cơ di truyền của bệnh dường như có tầm quan trọng gần như ngang nhau trong quang phổ tâm thần phân liệt". Nghiên cứu cũng cho biết, ở độ tuổi trung bình 28.9 các triệu chứng của bệnh tâm thần phân liệt trở nên đáng kể đủ để chẩn đoán. Việc nghiên cứu cặp song sinh là những công cụ hữu ích, dựa trên giả thiết cặp song sinh phản ánh cùng một mô hình thừa kế của dân số nói chung. Cũng có một câu hỏi là có bao nhiêu cơ sở dữ liệu quốc gia có thể khái quát hóa đến các phần khác của thế giới. Cuộc tranh luận giữa sự di truyền tự nhiên với chế độ nuôi dưỡng thường che dấu sự phức tạp của bệnh tật và khuyết tật. Ngay cả sự thừa kế một gen có thể phức tạp bởi các hiệu ứng chỉnh sửa của những cận di truyền, hay còn gọi là các đột biến của một số tế bào xảy ra ngay sau khi thụ thai.

Các gen đã được liên kết với bệnh tâm thần phân liệt trong quá khứ, và dựa trên kết quả nghiên cứu này gần như chắc chắn sẽ được khám phá nhiều hơn trong tương lai. Các ranh giới và định nghĩa về tình trạng tâm thần nghiêm trọng này có thể làm cho người bệnh bị xáo trộn bởi xung quanh, nhưng dù chúng ta có gọi là gì đi nữa, thì những người bị ảnh hưởng suy nhược tâm thần phân liệt sẽ được hưởng lợi từ việc biết rõ hơn về các nguyên nhân tiềm ẩn của bệnh tâm thần phân liệt.

Theo Mike Mcrae 06.10.2017
Nguồn: https://www.sciencealert.com/schizophrenia-is-80-genetic-according-to-this-massive-study-on-twins
Lược dịch: Bs.Nguyễn Hữu Tùng & cộng sự