Giới thiệu về chúng tôi

TẠI SAO PHẢI SÀNG LỌC SƠ SINH(SLSS)?

Thứ bảy, 08/08/2020, 13:45 GMT+7

   Hiện nay,  trên thế giới, sức khỏe con người và cộng đồng, chất lượng dân số đang là một trong những vấn đề được quan tâm hang đầu. Các tác nhân gây bệnh ngày càng đa dạng, tuy nhiên một trong nguyên nhân cơ bản và phổ biến nhất chính là những rối loạn bẩm sinh lien quan đến nội tiết – chuyển hóa – di truyền.

          Ở trẻ em, phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết – chuyển hóa và di truyền thường chưa biểu hiện rõ rang trong thời kỳ sơ sinh hay một vài năm đầu đời. Các bệnh lý này rất khó phát hiện và chẩn đoán nếu chỉ dựa vào quan sát bên ngoài, điển hình như thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh hay suy giáp trạng. Khi các dấu hiệu lâm sang trở nên rõ rang thì đã là giai đoạn muộn của bệnh, trẻ không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt với chức năng hoạt động của thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ. Những rối loạn bẩm sinh này làm cho trẻ đần độn về trí tuệ, chậm lớn , chậm phát triển thể chất, không phát triển dậy thì hay rối loạn phát triển giới tính,…không có khả năng hoàn thành được các chức năng sinh trưởng. Tuy nhiên nếu được phát hiện sớm từ khi chưa có biểu hiện bệnh và có phương pháp điều trị, chăm sóc phù hợp thì trẻ có thể sống một cuộc sống hoàn toàn khỏe mạnh bình thường.

ĐẶC ĐIỂM CỦA CÁC BỆNH ĐƯỢC SLSS:

               ▪️ Tỷ lệ mắc bệnh cao

               ▪️ Khó phát hiện nếu dựa trên biểu hiện lậm sàng

               ▪️ Nếu đã biểu hiện bệnh sẽ để lại khuyết tật về thẻ chất và trí tuệ

               ▪️ Phương pháp sang lọc đơn giản, nhanh, rẻ tiền , độ đặc hiệu và độ nhạy cao và dễ áp dụng trên số lượng lớn mẫu

               ▪️ Phương pháp điều trị hiệu quả

    SLSS đã và đang triển khai hiệu quả ở hầu hết các quốc gia trên thế giới với số lượng bệnh được sang lọc từ 3 đến hơn 60 loại bệnh khác nhau. Tại việt Nam, chương trình SLSS quốc gia đã triển khai 2 bệnh lý cơ bản là thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh từ năm 2006 tỷ lệ # 20%. Mục tiêu của cả nước là đến năm 2020, 80% số trẻ sinh ra được sang lọc

    Khuyến cáo củaWHO :SLSS nên được trở thành một chương trình bắt buộc vì việc chẩn đoán sớm và điều trị sớm mang lại những lợi ích to lớn cho trẻ sơ sinh.

THỜI  ĐIỂM THỰC HIỆN VÀ VỊ TRÍ LẤY MẪU  SLSSCHO TRẺ :

         ✓ Thu mẫu  SLSS cho trẻ được thực hiện tốt nhất từ  48 – 72 giờ sau sanh .

         ✓ Lấy máu gót chân hoặc máu tĩnh mạch ,chỉ cần 5 giọt máu nhỏ cho bộ xét nghiệm SLSS.

     Tại khoa sản bệnh viện đa khoa Tâm Trí Sài Gòn đang thưc hiện gói SLSS cho các bé sơ sinh tại khoa sản của bệnh viện nhằm phát hiện sớm các trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc bệnh, chẩn đoán và điều trị sớm để làm giảm biểu hiện bệnh, giảm các khuyết tật đi kèm hoặc tử vong. Các mẹ bầu hãy đến khám thai để được tư vấn gói SLSS với mục tiêu góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống , cải thiện chất lượng dân số, cải tạo giống nòi và mang lại niềm vui , hạnh phúc cho gia đình.

GIỚI THIỆU SƠ BỘ CÁC GÓI SLSS THỰC HIỆN TẠI BỆNH VIỆN :

  1. Gói SLSS 8 bệnh :

           ▪️  Thiếu men G6PD ( G6PD )

           ▪️  Suy giáp bẩm sinh ( CH )

           ▪️  Bệnh lý liên quan chức năng tuyến giáp ( T4)

           ▪️  Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)

           ▪️  Galactosemia (TGAL)

           ▪️  Phenylketonuria (PKU)

           ▪️  Thiếu hụt enzyme Galactose – 1- phosphate uridyltransferase (GALT)

           ▪️  Thiếu men Biotinidase (BIOT)

  1. Gói SLSS 8 bệnh + HEMO :Xét nghiệm SLSS 8 bệnh + các bệnh lý lien quan đến Hemoglobin( HEMO): Thalassemia vàcác biến thể hemoglobin (HbE, HbD,HbC,HbS,..)
  1. Gói SLSS 68 bệnh :

           ▪️  Xét nghiệm SLSS 8 bệnh

           ▪️  Xét nghiệm 60 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ

  1. Gói SLSS 73 bệnh:

           ▪️  Xét nghiệm SLSS 68 bệnh

           ▪️  Các bệnh lý lien quan đến Hemoglobin( HEMO): Thalassemia và các biến thể hemoglobin (HbE, HbD,HbC,HbS,..)

  1. Gói SLSS 77 bệnh :

           ▪️  Xét nghiệm SLSS 73 bệnh

           ▪️  Xét nghiệm SLSS 4 bệnh LSDs (bệnh lý rối loạn dự trữ thể tiêu bào ): Pompe, MPS-1,Fabry, Gaucher

  1. Gói SLSS baby Gene :

           ▪️  SLSS cao cấp sử dụng công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới , phân tích 109 Genes

           ▪️  Phát hiện 72 bệnh lý di truyền

 


van.truong
TAG:
MST: 0303203915 do Sở Kế Hoạch và Đầu Tư TP.Hồ Chí Minh cấp
GPHĐ số: 150/BYT-GPHĐ do Bộ Y Tế cấp ngày 15/05/2014
Người đại diện : ông Cao Hùng Phú
dathongbao