CO THẮT TÂM VỊ ( Achalasia )

ĐỊNH NGHĨA

Co thắt tâm vị là một rối loạn vận động thực quản nguyên phát không rõ nguyên nhân. Bệnh lý này đặc trưng bởi quá trình dãn cơ không đầy đủ của cơ thắt thực quản dưới và mất nhu động thực quản.

BỆNH NGUYÊN

Nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được xác định. Những dữ liệu ghi nhận được gợi ý các yếu tố như nhiễm trùng, tự miễn, di truyền có khả năng là nguyên nhân gây bệnh.

SINH LÝ VÀ QUÁ TRÌNH KÍCH TH ÍCH VẬN ĐỘNG THỰC QUẢN

Một phần ba trên thực quản được cấu tạo bởi cơ vân và được kích thích trực tiếp sợi thần kinh trục vận động của dây thần kinh phế vị xuất phát từ nhân dây thần kinh lang thang. Hai phần ba dưới thực quản (cơ trơn) được điều khiển bởi đám rối tạng. Đám rối tạng có hai loại neuron hậu hạch: (1) các neuron kích thích phụ thuộc cholin và (2) các neuron ức chế phụ thuộc nitric (nitric oxide, NO) và các neuron chứa VIP (vasoactive intestinal polypeptide).

Bình thường, thực quản ở trong tình trạng co thắt do sự tác động của các neuron kích thích. Quá trình nuốt sẽ gây kích thích đến các neuron ức chế phụ thuộc nitric và neuron chứa VIP  gây sự dãn cơ thực quản và cơ thắt thực quản dưới. Nhu động là kết quả của sự phối hợp hoạt động của sự co thắt và dãn cơ điều khiển bởi các neuron ức chế và kích thích dọc theo đường đi của thực quản.

SINH LÝ BỆNH

Điểm nổi bật của co thắt tâm vị là sự mất các neuron thần kinh ức chế NO và các neuron VIP trong đám rối tạng thực quản. Co thắt tâm vị giai đoạn sớm, có hiện tượng viêm ở đám rối tạng với sự thâm nhập viêm của các tế bào lympho T mà không có hiện tượng mất các tế bào hạch. Ở giai đoạn muộn hơn, quá trình viêm sẽ dẫn đến hiện tượng mất tế bào hạch và xơ hóa neuron. Trong một tình huống đặc biệt nào đó, các neuron ức chế hậu hạch NO và VIP mất đi trong khi các neuron kích thích được bảo tồn, điều này sẽ dẫn đến hiện tượng tăng quá trình co thắt cơ và giảm quá trình dãn cơ của cơ thắt thực quản dưới.

DỊCH TỂ HỌC

Tần suất mắc bệnh 1-2/200.000, tỷ lệ mắc bệnh đều cả hai giới. Bệnh có thể gặp ở bất kỳ lứa tuổi nào nhưng lứa tuổi từ 30-50 có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn.

TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

Nuốt khó là triệu chứng nổi bật các bệnh nhân co thắt tâm vị. Khó nuốt thức ăn đặc gặp ở hầu hết các bệnh nhân. Khó nuốt thức ăn lỏng chiếm khoảng hai phần ba các trường hợp. Nôn mửa chiếm 60-90% bệnh nhân. Nôn thường xảy ra sớm sau ăn hoặc khi nằm nghiêng.
Đau ngực gặp ở một phần ba trong tổng các bệnh nhân co thắt tâm vị. Đau ở vị trí sau xương ức và thường xảy ra sau ăn.
Các triệu chứng khác như sụt cân (liên quan đến khó nuốt và nôn), các triệu chứng về hô hấp có liên quan đến sặc thức ăn hay viêm phổi hít.

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán co thắt tâm vị dựa vào hình ảnh x-quang, đo áp lực thực quản và nội soi.

Chẩn đoán x-quang

Soi thực quản có cản quang dưới x-quang
Đây là xét nghiệm cơ bản để tầm soát co thắt tâm vị, với độ chính xác đạt 95%.
Các dấu hiệu đặc trưng:
- Dấu “mỏ chim”: do hẹp lòng ở vùng cơ thắt thực quản dưới.
- Mất nhu động thực quản
- Chậm quá trình vận chuyển thuốc cản quang qua thực quản
Các dấu hiệu hỗ trợ chẩn đoán kèm theo là thực quản dãn, xoắn vặn, hình ảnh túi thừa trên cơ hoành.
Chụp x-quang thực quản cản quang
Chụp x-quang thực quản cản quang giúp đánh giá hình thái cũng như chức năng thực quản. Phương pháp chụp này chủ yếu giúp đánh giá bệnh lý co thắt tâm vị và đánh giá hiệu quả sau nong bằng balloon.
Phim chụp x-quang bao gồm loạt 3 phim ở các thời điểm 1 phút, 2 phút và 5 phút sau uống 100-250ml barium. Lượng barium uống phụ thuộc vào khả năng dung nạp của bệnh nhân. Ở người bình thường, thuốc sẽ đi xuống dạ dày trong vòng 1 phút. Lưu ý khi đánh giá sau khi nong là lượng thuốc cản quang uống với lượng giống như lượng đã uống trước khi nong để việc so sánh hiệu áp điều trị chính xác hơn.
Đây là một công cụ đơn giản, dễ thực hiện không chỉ giúp chẩn đoán mà còn đánh giá hiệu quả điều trị.

Đo áp lực thực quản (Esophageal manometry)

Đây là một thủ thuật cần thiết trong xác định chẩn đoán co thắt tâm vị.

Áp lực đồ thực quản ở người bình thường (hình trên) và co thắt tâm vị (hình dưới)

Nội soi thực quản

Nội soi giúp chẩn đoán loại trừ các trường hợp giả co thắt co thắt tâm vị thứ phát sau các tổn thương ác tính ở tâm vị.
Hình ảnh đặc trưng của nội soi ở bệnh nhân co thắt tâm vị là dãn và xoắn vặn thực quản. Cơ thắt thực quản dưới luôn co thắt, đóng kín khi bơm hơi. Quan sát tâm vị khi ống soi ở dày (quặt ngược máy) thấy co thắt thực quản luôn đóng chặt, ôm sát ống nội soi. Nội soi đánh giá kỹ vùng tâm vị để loại trừ các tồn thương u gây hẹp tâm vị.

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Nhiều bệnh lý có hình ảnh x-quang và áp lực thực quản tương tự như co thắt tâm vị (giả co thắt tâm vị) cần phải được phân biệt. Hầu hết các nguyên nhân gây các triệu chứng giả co thắt tâm vị là các u ác tính vùng thực quản dưới. Các u này có thể nằm ở chu vi thực quản hoặc đè vào thực quản hoặc thâm nhiễm vào đám rối thần kinh cơ ruột làm suy yếu sự dãn cơ của cơ thắt thực quản dưới. Một số dấu hiệu nghi ngờ bệnh lý ác tính:
- Thời gian mắc bệnh duới 6 tháng
- Khởi phát bệnh sau 60 tuổi
- Sụt cân nhanh
- Nội soi: đưa ống soi qua vị trí hẹp rất khó khăn
- CT scan: LES dày trên 10mm hoặc dày không đồng tâm
Các bệnh lý có áp lực đồ và x-quang thực quản giống như co thắt tâm vị
Ác tính
Giả tắc ruột mạn tính
+ Ung thư dạ dày
Amyloidosis
+ Ung thư thực quản
Sarcoidosis
+ Lymphoma
Bệnh Chagas
+ Ung thư phổi
Sau cắt thần kinh phế vị
+ Ung thư tụy
Nang giả tụy
+ Ung thư tiền liệt tuyến
U xơ thần kinh Von Recklinghausen’s
+ Ung thư đại tràng
Bệnh Anderson-Fabry’s
+ U bạch huyết thực quản
Bệnh thiếu glucocorticoid gia đình
+ U trung mô màng phổi
MEN type IIb
MEN: Multiple Endocrine Neoplasia

ĐIỀU TRỊ

Không có pháp pháp điều trị nào có thể chữa khỏi co thắt tâm vị. Các phương pháp điều trị thường được áp dụng:
- Nong thực quản bằng bóng hơi
- Nội soi cắt cơ thắt thực quản (P.O.E.M: Per-oral endoscopic myotomy)
- Phẫu thuật cắt cơ Heller
- Tiêm Botulinum
- Điều trị thuốc

Nong thực quản bằng bóng hơi

Tất cả bệnh nhân nong hẹp phải chuẩn bị trước các xét nghiệm và giải thích khả năng phẫu thuật do biến chứng thủng 1-5%. Mục đích của phương pháp nong là xé rách các thớ cơ của lớp cơ vòng của cơ thắt thực quản dưới. Bóng nong thường sử dụng là Rigiflex Boston với 3 loại đường kính 30, 35 và 40mm. Bóng nong 30mm được sử dụng cho những bệnh nhân nong lần đầu tiên. Với những bệnh nhân tái phát thì có thể nong với bóng lớn hơn. Bóng nong được đặt vào thục quản dưới dựa vào guidewire đặt qua nội soi và định vị trí dưới màn hình C-arm. Sau tất cả bệnh nhân cần được nội soi đánh giá hiệu quả nong cũng như phát hiện sớm biến chứng thủng. Biến chứng này cũng có thể phát hiện bằng chụp x-quang bụng không chuẩn bị hoặc có cản quang.
Hiệu quả nong từ 50-93% các trường hợp tùy theo báo cáo. Hiệu quả nong tốt hơn ở những bệnh nhân nong với bóng nong có đường kính lớn hơn, tuy nhiên tỷ lệ chứng cũng cao hơn.
Bảng so sánh các phương pháp điều trị co thắt tâm vị
Nong thực quản
Cắt cơ thắt qua nội soi ổ bụng
Tiêm Botulinum
Nifedipine
/Nitrates
Hiệu quả diều trị
60-90%/năm 1’, 60% sau 5 năm
90% / năm 1’, 85% sau 5 năm
90%/tháng 1’, 60% sau 1 năm
Khởi đầu 70%, <50% / 1 năm
Biến chứng
2-5% thủng
10% có trào ngược
20% có nổi ban, đau ngực
30% nhức đầu, hạ huyết áp
Ưu điểm
Đáp ứng tốt
Phẫu thuật ít xâm lấn
Biến chứng nhẹ
Đáp ứng ban đầu tốt
Nhược điểm
Nguy cơ thủng
Nguy cơ liên quan đến gây mê và p, thuật
Cần điều trị nhiều lần, gây xơ hóa viêm ở LES
Tỷ lệ đáp ứng kém, nhịp nhanh
* LES: Lower Esophageal Sphincter – Cơ thắt thực quản dưới

Nội soi cắt cơ thắt thực quản dưới

Mục đích điều trị là cắt lớp cơ vòng ở vùng cơ thắt thực quản dưới để làm giảm áp lực vùng tâm vị. Các bước tiến hành: nội soi thực quản bắt đầu từ vị trí thực quản dưới, bóc tách lớp dưới niêm mạc, đưa ống soi đến vùng tâm vị, cắt lớp cơ vòng (theo sơ đồ sau).

Phẫu thuật cắt cơ Heller

Mục đích của phẫu thuật là làm giảm áp lực cơ thắt thực quản dưới nhưng không có hiện tượng trào ngược.
Phẫu thuật nội soi cắt cơ Heller được thực hiện qua nội soi ổ bụng hoặc nội soi lồng ngực. Lớp cơ vòng sẽ được cắt sát đến lớp niêm mạc, chiều dài đoạn cắt tính từ cơ thắt thực quản dưới đi xuống dạ dày khoảng 1cm và phía trên cơ thắt vài centimet. Sau cắt cơ vòng sẽ tiến hành tạo hình tâm vị để tránh hiện tượng trào ngược (Dor fundoplication). Triệu chứng lâm sàng được cải thiện sau phẫu thuật đạt 80-90% các bệnh nhân.

Tiêm Botulinum

Tiêm Botulinum được thực hiện ở những bệnh nhân có nguy cơ cao nếu sử dụng phương pháp nong và phẫu thuật, ví dụ như bệnh nhân lớn tuổi hoặc có nhiều bệnh kèm. Botulinum ức chế giải phóng acetylcholin của các điểm tận cùng thần kinh, vì vậy ngăn chặn việc co cơ. Tỷ lệ đáp ứng sau tiêm đạt 85%. Tuy nhiên thời gian đáp ứng điều trị ngắn, trong vòng 6 tháng. Tỷ lệ tái phát sau 6 tháng trên 50%.

Điều trị bằng thuốc

Thuốc chẹn calci hoặc các thuốc Nitrate có thời gian tác động kéo dài được sử dụng để làm giảm áp lực cơ thắt thực quản dưới. Hiệu quả lâm sàng kém, không cải thiện triệu chứng một cách đáng kể. Vì vậy, việc áp dụng điều trị bằng thuốc chỉ đặt ra khi bệnh nhân không có chỉ định điều trị hoặc điều trị thất bại bằng các phương pháp trên.